Haben Sie einen hohen Cholesterinspiegel geerbt? Diese neue Droge kann helfen

By | July 12, 2019

Katherine Wilemon von der FH Foundation mit ihrem Ehemann Larry und den Töchtern Ella und Avery.

Von Katherine Anne Wilemon, Special to Everyday Health

Im Alter von 39 Jahren hatte ich einen Herzinfarkt.

Als ich in einer Panik vor Schmerzen im Brustkorb den Notruf anrief, teilten mir die Sanitäter mit, dass es höchst unwahrscheinlich sei, dass ich als junge Frau einen Herzinfarkt erleide. Ich wusste, dass ich ein höheres Risiko für Herzerkrankungen hatte, da mein Cholesterinspiegel seit meiner Jugend über 300 lag. Ich hatte keine Ahnung, wie gefährdet ich tatsächlich war. Es stellte sich heraus, dass ich eine vollständige Blockade der Hauptarterie in meinem Herzen hatte.

Jetzt weiß ich, dass ich einen Lehrbuchfall mit einer häufigen genetischen Erkrankung habe: familiäre Hypercholesterinämie (FH) , auch bekannt als FH.

Mit der jüngsten FDA-Zulassung von Praluent, dem ersten Medikament in einer neuen Klasse von Cholesterin-Medikamenten, die als PCSK9-Hemmer bezeichnet werden, haben viele Menschen mit schweren Formen von erblich bedingtem hohem Cholesterinspiegel möglicherweise eine dringend benötigte Behandlungsoption. Diese neue Droge mit hohem Cholesterinspiegel könnte für die 650.000 bis 1,5 Millionen Menschen in den USA, die wie ich mit FH leben, lebensrettend sein.

Eine lebensbedrohliche genetische Herzerkrankung, von der Sie noch nie gehört haben

Menschen mit FH werden mit einer genetischen Mutation geboren, bei der sich LDL-Cholesterin im Blut ansammelt, einschließlich der Gefäße, die das Herz mit Blut versorgen. Infolgedessen besteht für Menschen mit FH bereits in jungen Jahren ein erhebliches Risiko für Herzinfarkt oder Schlaganfall – für viele von ihnen bereits in den Zwanzigern, Dreißigern und Vierzigern.

Die familiäre Hypercholesterinämie ist die häufigste lebensbedrohliche autosomal-dominante Erkrankung der Welt. Autosomal dominant bedeutet, dass sowohl Jungen als auch Mädchen den Zustand erben können und sogar eine Kopie des Gens die Krankheit verursacht. Und doch haben nur sehr wenige Menschen jemals von FH gehört. Sogar viele Ärzte wissen nicht, wie häufig und schwerwiegend es ist. Laut einer kürzlich in den USA durchgeführten Umfrage unter 500 Kardiologen erkannten 70 Prozent in Fallstudien keine FH und 80 Prozent waren sich der Prävalenz der Erkrankung nicht bewusst.

Keiner der befragten Kardiologen wusste, dass Menschen mit FH mit 20-facher Wahrscheinlichkeit einen vorzeitigen Herzinfarkt haben.

FH betrifft 1 von 200 bis 500 Menschen weltweit. Tragischerweise sind 90 Prozent der Menschen mit FH nicht diagnostiziert, aber Herzerkrankungen bleiben die Todesursache Nr. 1. Alle 40 Sekunden stirbt ein Amerikaner nach Angaben der American Heart Association an einem Herzinfarkt oder Schlaganfall. Für Menschen mit FH sind diese Herzereignisse nicht auf falsche Ernährung oder falsche Lebensgewohnheiten zurückzuführen: Unsere eigenen Gene waren schuld.

Für Leute wie mich, die FH haben, werden Diät und Übung nie genug sein. Aufgrund der lebenslangen kumulativen Exposition muss FH von normal erworbenem hohem Cholesterin unterschieden werden. Familiäre Hypercholesterinämie erfordert eine proaktive Behandlung mit Medikamenten. Aus diesem Grund sind die Nachrichten der FDA von letzter Woche so wichtig. Selbst mit vorhandenen Medikamenten erreichen Menschen mit FH selten optimale LDL-Spiegel. Die Zustimmung von Praluent und dieser neuen Klasse von Therapien spricht für die Bedeutung kontinuierlicher Investitionen in die medizinische Forschung.

Ererbter hoher Cholesterinspiegel: Schützen Sie Ihre Kinder und Enkelkinder

FH ist ein familiärer Zustand. Jedes Kind von jemandem mit FH hat eine 50-prozentige Chance, die genetische Mutation zu erben. Für die Eltern kann diese Realität verheerend sein.

Als meine erste Tochter, Ella, 2 Jahre alt war, haben wir sie nach den Richtlinien der American Academy of Pediatrics untersuchen lassen. Diese Richtlinien legen nahe, dass Kinder mit einer Familiengeschichte von hohem Cholesterinspiegel und einer frühen Herzerkrankung bereits im Alter von 2 Jahren untersucht werden sollten. Leider hatte sie FH von mir geerbt.

Ich habe mich entschlossen, die FH-Stiftung zu gründen, als sich herausstellte, dass ich nicht nur für mein Leben, sondern auch für das meiner Kinder und meiner Enkelkinder kämpfte. Dies ist die einzige Interessenvertretung und Forschungsorganisation in den Vereinigten Staaten, die sich dieser Erkrankung widmet.

Die Ziele der FH-Stiftung sind:

  • Sensibilisierung für FH
  • Identifizieren Sie Lücken in der Diagnose
  • Helfen Sie den Patienten, Zugang zu den lebensrettenden Behandlungen zu erhalten, die sie benötigen

Im Jahr 2014 initiierte die FH-Stiftung ein nationales FH-Patientenregister mit dem Namen CASCADE FH (CAscade-Screening zur Aufklärung und Erkennung familiärer Hypercholesterinämie) . Das nationale Register sammelt wichtige Daten zu Patientenerfahrungen und Krankheitsbildern. Diese Informationen verbessern bereits das wissenschaftliche Verständnis der FH-Bevölkerung in den Vereinigten Staaten, mit der Hoffnung, letztendlich die Patientenergebnisse zu verbessern.

Für Menschen mit FH ist das Fehlen einer genauen Diagnose das größte Hindernis für die Versorgung: Schätzungen zufolge wurden 90 Prozent der Menschen mit FH noch nicht diagnostiziert. Wir müssen sie finden. Zu diesem Zweck hat die FH-Stiftung eine innovative Initiative gestartet, um Menschen mit wahrscheinlicher FH zu identifizieren. Dieses Programm mit der Bezeichnung FIND FH (Flag, Identify, Network, Deliver) verwendet Vorhersageanalysen, einschließlich maschinelles Lernen, um Personen mit wahrscheinlicher FH zu identifizieren.

Sobald die Diagnose gestellt wurde, können eine Person mit FH sowie gefährdete Familienmitglieder eine Reihe von Patientenunterstützungsdiensten der Stiftung in Anspruch nehmen, einschließlich des CASCADE-Registers.

Dies ist eine Zeit großer Hoffnung. Mit dem Aufkommen neuer Therapien wird es noch dringender, alle Menschen mit FH zu identifizieren, damit sie die Pflege erhalten, die sie benötigen.

Ich bin optimistisch, dass meine Tochter Ella, die jetzt 8 Jahre alt ist, die Gelegenheit haben wird, ein erfülltes Leben zu führen. Und ich hoffe, dass ich eines Tages meine Enkelkinder treffen werde.

Katherine Anne Wilemon ist Gründerin der FH Foundation und hilft Familien mit hohem Cholesterinspiegel.

Katherine Anne Wilemon ist Gründerin, Präsidentin und CEO der FH Foundation, einer gemeinnützigen Organisation, die sich der Sensibilisierung für familiäre Hypercholesterinämie durch Forschung, Aufklärung und Anwaltschaft widmet. Ihr eigener Kampf um eine ordnungsgemäße Diagnose und optimale medizinische Versorgung führte dazu, dass sie sich für Menschen mit dieser lebensbedrohlichen genetischen Störung einsetzte. Sie lebt in San Marino, Kalifornien, mit ihrem Ehemann Larry und ihren beiden Töchtern Ella und Avery (siehe Foto oben). Weitere Informationen zur FH finden Sie bei der FH-Stiftung .

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