Mein Gentest-Schocker: Ich habe ein hohes Risiko für Parkinson

By | July 12, 2019

Von Jon Gilman, Spezial für die tägliche Gesundheit

Ich habe mich immer als gesundheitsbewusst empfunden. Ich esse mein Blattgemüse, stehe früh auf, um zu laufen und praktiziere Yoga. Kombiniere meine Neigung zu gesundem Leben mit meiner Karriere in der Technologiewelt und du hast jemanden, der die Fakten über Gesundheit wissen will. Vor etwas mehr als einem Jahr entschlossen, mehr über meinen eigenen Körper zu erfahren, entschied ich mich, das sich ständig weiterentwickelnde Gebiet der Datenwissenschaft zu nutzen und mich genetisch testen zu lassen.

Mein genetischer Bericht enthüllte lustige und interessante Informationen, wie zum Beispiel, wie offensichtlich meine Lauffähigkeit eingebaut ist: Ich habe das sogenannte Sprinter-Gen . Oder wie sich herausstellt, dass mein aschkenasisches jüdisches Erbe prominenter ist, als meine Familie ursprünglich gedacht hatte: 97 Prozent!

Aber dann sah ich etwas Unerwartetes: „Parkinson: 30x höher als normales Risiko.“ Ich war verwirrt. Könnte das richtig sein? Was ist die Parkinson-Krankheit? Meine Familie hat keine Geschichte von Parkinson .

Der Bericht wies darauf hin, dass ich eine spezifische Mutation in einem Gen habe, die die Wahrscheinlichkeit, Parkinson zu entwickeln , erheblich erhöht . Ich war völlig überrascht. Wie konnte das sein? Diese Entdeckung würde mich bald in eine Gemeinschaft leidenschaftlicher Menschen bringen, die alle auf ein Ziel hinarbeiten: die Heilung von Parkinson.

Aber der erste Schritt war, mehr zu lernen. Wie viele von uns heutzutage mit den meisten Fragen im Leben zu tun haben, bin ich ins Internet gegangen. Ich suchte nach „LRRK2“, dem unbekannten Namen des in meinem Bericht angegebenen Gens, und nach der Parkinson-Krankheit. Nachdem ich verwirrende, komplexe Forschungspublikationen und verschiedene Blog-Posts durchgesehen hatte, stieß ich auf einen Artikel auf der Michael J. Fox Foundation-Website, in dem ich mehr über Parkinson und die erkennbaren Symptome wie Zittern, langsame Bewegung und beeinträchtigtes Gehen erfuhr.

Ich habe auch mehr über die Rolle von LRRK2 bei Parkinson erfahren und wie Menschen aschkenasischer jüdischer Abstammung mit höherer Wahrscheinlichkeit diese und andere genetische Mutationen im Zusammenhang mit Parkinson haben. Ich habe auch über MJFFs Arbeit gelesen, eine Verbindung zwischen Parkinson und LRRK2 herzustellen, um die Entwicklung von Medikamenten gegen diese genetische Mutation zu beschleunigen.

Nur so viel Wissen entzündete die nächste Reihe persönlicher Fragen:

  • Ab welchem ​​Alter würden meine Symptome auftreten, wenn ich Parkinson bekomme?
  • Wie würde sich mein Leben verändern?
  • Wie würde sich das auf meine Familie auswirken?

Nach wochenlangen Überlegungen entschied ich, dass der beste Weg, meine Sorgen zu beenden, darin bestand, Maßnahmen zu ergreifen.

Die Suche nach Parkinson-Biomarkern

Meine Forschung führte mich zu einem Schluss: Wissenschaftler brauchen dringend Freiwillige, um neuen Therapien und einer Heilung näher zu kommen. Ich wusste, dass ich hier reinkommen würde.

Ich begann mit der Erstellung eines Profils in Fox Trial Finder, dem Matching-Tool für klinische Forschung von MJFF. Hier war ich mit der Parkinson Progression Markers Initiative (PPMI) verbunden, einer von MJFF geförderten Studie zur Suche nach Biomarkern.

Biomarker sind Krankheitsindikatoren, mit deren Hilfe Forscher das Risiko und den Fortschritt genau messen können, beispielsweise Bluthochdruck als Risikofaktor für Herzerkrankungen. Die Identifizierung von Biomarkern ist ein wesentlicher Bestandteil der Entwicklung neuer Medikamente und der Prüfung, ob sie für Menschen mit dieser Krankheit von Nutzen sind.

Derzeit haben wir keinen Biomarker für Parkinson. PPMI war und ist auf der Suche nach Menschen – wie ich -, bei denen die Gefahr besteht, dass sie Parkinson entwickeln, insbesondere wenn sie osteuropäischer jüdischer Herkunft sind. Und nachdem ich über die möglichen Auswirkungen dessen gelesen hatte, was Forscher durch PPMI finden könnten, war ich an Bord.

Mein Handlungsschritt: Ich nahm an einer Langzeit-Parkinson-Studie teil

Da war ich also: ein aktiver, gesundheitsbewusster 30-Jähriger, der jetzt an einer Längsschnittstudie zur Parkinson-Krankheit teilnimmt. Das hätte ich sicherlich nicht erwartet, aber auch nicht mein erhöhtes Risiko, an einer neurologischen Erkrankung zu erkranken. Seitdem habe ich mein Engagement im MJFF ausgeweitet, an Spendenaktionen teilgenommen und in Bildungsgremien mitgewirkt.

Meine einjährige Reise von der Lektüre meines genetischen Berichts bis zum Schreiben von Artikeln über die Teilnahme an der Parkinsonforschung hat mir die Augen für die Rolle geöffnet, die der Einzelne bei der Weiterentwicklung der Wissenschaft spielen kann. Ich werde weiterhin nach anderen Studien Ausschau halten, die jemanden wie mich brauchen. Ich glaube, ich spiele eine Rolle bei der Aufdeckung von Hinweisen, die zu besseren Behandlungen oder sogar zu einer Heilung führen könnten. Auf diese Weise müssen ich und andere im selben Boot möglicherweise nie mehr an der Parkinson-Krankheit erkranken.

PPMI nimmt Personen mit erhöhtem Risiko für die Entwicklung von Parkinson auf. Weitere Informationen zur Studie und zu Gentests finden Sie auf der PPMI-Seite der Michael J. Fox Foundation- Website.

Jon Gilman betreibt in Boston ein Software-Technologie-Startup namens Bellows. Zuvor arbeitete er bei TripAdvisor und RunKeeper, wo er verschiedene Produktrollen innehatte. Er absolvierte sein Grundstudium an der Cornell University und erwarb seinen MBA an der Tuck School of Business in Dartmouth.

Foto: Autor Jon Gilman

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